Gen: CACNA1S
OMIM: 114208
Variante: c.4538dup
Transkript: NM_000069.3
Proteinaustausch: p.(Gly1514Argfs*3)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 27.02.2024
Eingestellt: 13.08.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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