Gen: GLB1
OMIM: 611458
Variante: c.1480-1G>C
Transkript: NM_000404.4
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 10.04.2024
Eingestellt: 13.08.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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