Gen: AVPR2
OMIM: 300538
Variante: c.353T>C
Transkript: NM_000054.7
Proteinaustausch: p.(Leu118Pro)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2
Datum der Bewertung: 25.06.2024
Eingestellt: 13.08.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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