Gen: JUP
OMIM: 173325
Variante: c.910-20C>T
Transkript: NM_002230.2
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 14.09.2024
Eingestellt: 14.09.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PM2_sup