Variante
Gen: APC2
OMIM: 612034
Variante: c.4117G>A
Transkript: NM_005883.2
Proteinaustausch: p.(Val1373Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: