Gen: DTNA
OMIM: 601239
Variante: c.273G>C
Transkript: NM_001390.4
Proteinaustausch: p.(Gln91His)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 25.10.2024
Eingestellt: 08.11.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PM2_sup