Gen: COL1A1
OMIM: 120150
Variante: c.536G>A
Transkript: NM_000088.4
Proteinaustausch: p.Gly179Asp
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 18.02.2025
Eingestellt: 10.03.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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