Gen: BRCA2 , BRCA2
OMIM: 600185
Variante: c.9189A>G
Transkript: NM_000059.3
Proteinaustausch: p.(Pro3063=)
Klassifizierung: likely benign
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4, BP7
Datum der Bewertung: 26.03.2025
Eingestellt: 26.03.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: Bewertung nach ClinGen 1.1.0
PM2_sup