Gen: CASQ2
OMIM: 114251
Variante: c.464T>G
Transkript: NM_001232.3
Proteinaustausch: [p.(Val155Gly)]
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 15.04.2025
Eingestellt: 15.04.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Theresa Nauth
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