Gen: COL3A1
OMIM: 120180
Variante: c.4341T>A
Transkript: NM_000090.4
Proteinaustausch: p.(Tyr1447*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP4
Datum der Bewertung: 16.06.2025
Eingestellt: 16.06.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PVS1_str