Gen: BRCA2 , BRCA2
OMIM: 600185
Variante: c.9394A>T
Transkript: NM_000059.3
Proteinaustausch: p.(Lys3132*)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PM5
Datum der Bewertung: 24.06.2025
Eingestellt: 24.06.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Michael Kutsche
Kommentar: Kriterien: PVS1_str, PM5_str, PM2_sup