Gen: ACTN2
OMIM: 102573
Variante: c.908G>A
Transkript: NM_001103.4
Proteinaustausch: p.(Trp303*)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PVS1, PS1, PM2
Datum der Bewertung: 26.08.2025
Eingestellt: 16.09.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PVS1_mod, PS1_mod, PM2_sup