Gen: BRIP1
OMIM: 605882
Variante: c.157_158delinsCC
Transkript: NM_032043.2
Proteinaustausch: [p.(Ser53Pro)]
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 14.11.2025
Eingestellt: 14.11.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Theresa Nauth
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