Gen: JUP
OMIM: 173325
Variante: c.1936G>A
Transkript: NM_002230.4
Proteinaustausch: p.(Ala646Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 22.12.2025
Eingestellt: 22.12.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: PM2_sup, PP3