Gen: IDS
OMIM: 300823
Variante: c.459G>C
Transkript: NM_000202.6
Proteinaustausch: p.(Trp153Cys)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM5, PP3
Datum der Bewertung: 23.04.2026
Eingestellt: 27.04.2026
Ansprechpartner: Meryem Sevval Karadedeli
Kommentar: PM2 nur als supporting