Gen: ARFGEF1
OMIM: 604141
Variante: c.3232G>T
Transkript: NM_006421.4
Proteinaustausch: p.(Gly1078*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PS4, PM2
Datum der Bewertung: 07.05.2025
Eingestellt: 26.06.2026
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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