Gen: AN2 , PAX6
OMIM: 607108
Variante: c.601C>T
Transkript: NM_000280.4
Proteinaustausch: p.(Gln201*)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: