Gen: ARID1B
OMIM: 614556
Variante: c.5129C>T
Transkript: NM_001374820.1
Proteinaustausch: p.(Thr1710Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 03.05.2024
Eingestellt: 26.06.2026
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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