Variante
Gen: DDX3X
OMIM: 300160
Variante: c.543+1G>A
Transkript: NM_001193416.2
Proteinaustausch:
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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