Variante
Gen: CACNA1S
OMIM: 114208
Variante: c.2690G>A
Transkript: NM_000069.2
Proteinaustausch: p.(Arg897Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PM5, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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