Gen: ARID1A
OMIM: 603024
Variante: c.2993C>G
Transkript: NM_006015.6
Proteinaustausch: p.(Ser998Cys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 30.04.2024
Eingestellt: 26.06.2026
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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