Variante
Gen: DPP6
OMIM: 126141
Variante: c.366T>G
Transkript: NM_001936.4
Proteinaustausch: p.(Ile122Met)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: