Gen: ENPP1
OMIM: 173335
Variante: c.1405T>C
Transkript: NM_006208.2
Proteinaustausch: p.(Phe469Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM1, PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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