Gen: AUTS2
OMIM: 607270
Variante: c.2288G>C
Transkript: NM_015570.3
Proteinaustausch: p.(Gly763Ala)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: