Gen: AMACR
OMIM: 604489
Variante: c.43del
Transkript: NM_014324.5
Proteinaustausch: p.(Ala15Profs*29)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: