Variante
Gen: ELOVL5 , EMD
OMIM: 300384
Variante: c.620G>A
Transkript: NM_000117.2
Proteinaustausch: p.Arg207Gln
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: