Gen: ALPK3
OMIM: 617608
Variante: c.3167C>T
Transkript: NM_020778.4
Proteinaustausch: p.Lys970Asn
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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