Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.2080C>G
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.Gln694Glu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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