Variante
Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.1801G>A
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.Gly601Ser
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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