Variante
Gen: HFE
OMIM: 613609
Variante: c.845G>A
Transkript: NM_000410.3
Proteinaustausch: p.Cys282Tyr
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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