Gen: GPD1
OMIM: 138420
Variante: c.736C>T
Transkript: NM_005276.4
Proteinaustausch: p.Pro246Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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