Gen: ANK2
OMIM: 106410
Variante: c.4835C>T
Transkript: NM_001148.6
Proteinaustausch: p.Thr1612Ile
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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