Variante
Gen: FCMD , FKTN
OMIM: 607440
Variante: c.1022C>T
Transkript: NM_001079802.1
Proteinaustausch: p.Pro341Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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