Gen: ANK2
OMIM: 106410
Variante: c.6925A>G
Transkript: NM_001148.6
Proteinaustausch: p.Lys2309Glu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: