Gen: DSG2
OMIM: 125671
Variante: c.1597G>A
Transkript: NM_001943.5
Proteinaustausch: p.Val533Ile
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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