Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.4214T>C
Transkript: NM_004415.4
Proteinaustausch: p.Leu1405Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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