Gen: GDF3
OMIM: 606522
Variante: c.265C>T
Transkript: NM_020634.3
Proteinaustausch: p.(Gln89*)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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