Gen: APP
OMIM: 104760
Variante: c.2077G>A
Transkript: NM_000484.4
Proteinaustausch: p.(Glu693Lys)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PS3, PS4, PM2, PM5, PP2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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