Variante
Gen: HNRNPK
OMIM: 600712
Variante: c.805G>A
Transkript: NM_002140.5
Proteinaustausch: p.(Gly269Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: