Gen: EXT1
OMIM: 608177
Variante: c.1245T>G
Transkript: NM_000127.3
Proteinaustausch: p.(Tyr415*)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: