Variante
Gen: EPG5
OMIM: 615068
Variante: c.4939G>A
Transkript: NM_020964.3
Proteinaustausch: p.(Glu1647Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: