Gen: DYNC2H1
OMIM: 603297
Variante: c.5334+3A>G
Transkript: NM_001080463.1
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 12.08.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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