Gen: ASPM
OMIM: 605481
Variante: c.9324delT
Transkript: NM_018136.4
Proteinaustausch: p.(Leu3109PhefsTer11)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 05.08.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
Kommentar: