Gen: EVC
OMIM: 604831
Variante: c.907delG
Transkript: NM_153717.3
Proteinaustausch: p.(Glu303ArgfsTer8)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 21.10.2021
Eingestellt: 28.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
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