Gen: ACAN
OMIM: 155760
Variante: c.6350_6351delCT
Transkript: NM_001369268.1
Proteinaustausch: p.(Pro2117ArgfsTer11)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 23.06.2021
Eingestellt: 18.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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