Gen: ASCC1
OMIM: 614215
Variante: c.890_891delAA
Transkript: NM_001198799
Proteinaustausch: p.(Lys297ArgfsTer4)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: