Variante
Gen: ATRX
OMIM: 300032
Variante: c.5348C>A
Transkript: NM_000489.3
Proteinaustausch: p.(Pro1783Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: