Gen: GJA1
OMIM: 121014
Variante: c.165C>G
Transkript: NM_000165.5
Proteinaustausch: p.Asn55Lys
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: