Gen: EVC
OMIM: 604831
Variante: c.2079G>A
Transkript: NM_153717
Proteinaustausch: p.Trp693Ter
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: