Gen: CACNA2D1
OMIM: 114204
Variante: c.392T>A
Transkript: NM_000722.4
Proteinaustausch: p.Leu131His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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